• Різне

    Генетика людини та її значення для медицини і охорони здоровя . Біологія

    20.02.2017

    Генетика людини та її значення для медицини та охорони здоров’я

    На нашій населеній планеті Земля не існує двох абсолютно однакових людей (за виключенням однояйцевих близнюків). Причини цього різноманіття неважко зрозуміти з генетичних позицій.

    Число хромосом у людини (в диплоидном наборі) дорівнює 46 (23 пари). Якщо допустити, що батьки відрізняються по кожній парі хромосом лише по одному гену, то загальна кількість можливих генотипових комбінацій виявиться рівним 2 23. Насправді кількість можливих спадкових комбінацій буде набагато більше, бо в нашому розрахунку не враховано перехрест між гомологічними хромосомами і відмінності з гомологічною парі більше ніж по одному гену. Отже, вже з моменту зачаття кожна людина генетично унікальний і неповторний.

    Дія законів спадковості поширюється також і на людину.

    В останнє десятиліття інтерес до генетики людини особливо зріс у зв’язку з її величезним практичним значенням для людства. В даний час вивчений в більшій або меншій мірі характер успадкування у людини більш ніж 2000 ознак, нормальних і патологічних. Встановлено, що існують хвороби, обумовлені спадковими факторами. Правильне розпізнавання цих захворювань важливо для їх профілактики та лікування. Ці успіхи стали можливі після того, як були розроблені методи генетичного дослідження людини.

    Методи вивчення спадковості людини. Вивчення спадковості людини представляє значні труднощі. До людини незастосовні, зрозуміло, методи експериментальної генетики. Людина розмножується повільно, і кожна подружня пара має відносно невелика кількість дітей. Які методи використовуються у генетиці людини н медичної генетики, що вивчає спадкові захворювання людей? Таких основних методів чотири: генеалогічний. близнецовый, цитогенетичний, біохімічний.

    Зупинимося коротко на характеристиці кожного з них.

    Генеалогічний метод полягає у вивченні родоводу людей за можливо більше число поколінь. Таким шляхом вдалося встановити характер успадкування багатьох ознак людини, в тому числі багатьох спадкових захворювань. Ось кілька прикладів ознак людини, успадкованих за законами Менделя.

    Генетика людини та її значення для медицини і охорони здоровя . Біологія

    Генеалогічним методом встановлено, що розвиток деяких здібностей людини (наприклад, музикальності, схильності до математичного мислення і т. п) визначається спадковими факторами. Відомі історичні факти прояву музичної обдарованості у багатьох поколіннях. Прикладом може служити родина Бахов, де протягом ряду поколінь було багато музикантів, в їх числі знаменитий композитор початку XVIII ст. Йоганн Себастьян Бах.

    Зрозуміло, прояв тих чи інших генотипически обумовлених психічних особливостей людини, в тому числі і обдарованості, визначається соціальним середовищем, під впливом якої і формується в людському суспільстві особистість.

    Генеалогічним методом доведено успадкування багатьох захворювань, наприклад деяких хвороб обміну речовин, у тому числі цукрового діабету (рецесивний). Він характеризується порушенням вуглеводного обміну і розпізнається за підвищеного вмісту цукру в крові. Існує вроджена (рецесивна) глухота. Деякі форми важкого психічного захворювання – шизофренія – теж наследственны (рецесивні). Відомі спадкові захворювання, які визначаються не рецесивними, а домінантними генами, наприклад веде до сліпоти спадкова дегенерація рогівки. Схильність до захворювання на туберкульоз носить спадковий характер.

    Близнецовый метод полягає у вивченні розвитку ознак у близнят. Відомо, що у людини близнята бувають двох категорій. В одних випадках запліднюється не одна яйцеклітина, а дві (іноді три і навіть чотири). При цьому народжуються діти одного чи різних статей, схожі один на одного як брати і сестри, які не є близнюками. Але іноді одна яйцеклітина дає початок двом (у виняткових випадках-трьох, чотирьох і навіть п’яти) ембріонам. Тоді виходять однояйцеві близнюки, які завжди належать до одного підлозі і виявляють разючу подібність один з одним. Це зрозуміло, так як вони володіють однаковим генотипом, а відмінності між ними зумовлені виключно впливом середовища [114]. Вивчення однояйцевих близнюків протягом усього їхнього життя, особливо якщо вони живуть в різних умовах, дає багато цінних відомостей для судження про роль середовища в розвитку фізичних і психічних властивостей людини.

    Генетика людини та її значення для медицини і охорони здоровя . Біологія
    Рис. 114. П’ять однояйцевих близнюків у віці 5 років

    Цитогенетичний метод набув за останні роки велике значення. Він дав багато цінного матеріалу для розуміння причин спадкових захворювань людини. З генетичної точки зору спадкові захворювання являють собою мутації, більшість яких рецесивні. Вони виникають у статевих клітинах і поширюються в людському суспільстві, не проявляючись фенотипічно до тих пір, поки два однакових рецесивних алельних гени не виявляться в результаті запліднення в одній зиготе.

    Існує група хромосомних мутацій, які виражаються у видимих зміни числа або структури хромосом. Такі мутації у людини виявляються цитогенетичним методом. Наявність їх встановлюється при дослідженні під мікроскопом хромосомних наборів, які найкраще видно на стадії метафази мітозу. До недавнього часу вивчення хромосом людини являло великі труднощі, так як їх у людини багато (диплоидное число 46, рис. 112) і вони невеликі. За останні роки розроблені нові методи, які дозволяють легко і просто вивчити хромосомний набір будь-якої людини, не приносячи йому ніякої шкоди. Сутність його зводиться до того, що лейкоцити крові поміщають в особливу живильне середовище при температурі 37°С, де вони діляться. З них виготовляють препарати, на яких видно число і будова хромосом.

    Зовсім недавно розроблені методи фарбування особливими барвниками хромосом людини, які дозволяють провести не тільки кількісний підрахунок їх, але і вивчення більш тонких змін структури окремих хромосом.

    Багато патологічні стани людини обумовлені різними порушеннями нормального перебігу обміну речовин, що встановлюється відповідними біохімічними методами. Таких спадково обумовлених відхилень від нормального ходу обміну відомо кілька десятків. Яскравий приклад – цукрова хвороба, або діабет. Це захворювання обумовлено порушенням нормальної діяльності підшлункової залози, яка не виділяє в кров достатньої кількості гормону інсуліну. В результаті підвищується вміст цукру в крові і відбуваються глибокі порушення обміну речовин людського організму.

    Значення генетики для медицини. Все більшого значення набуває генетика для медицини. Багато відхилення від норми і хвороби людини генотипически зумовлені. Це особливо виразно вдається встановити в тих випадках, коли у людини відбуваються зміни в числі хромосом. Відомі випадки, коли в хромосомному наборі людини виявляється одна зайва хромосома і в диплоидном наборі їх буде 47. Це порушення має тяжкі наслідки. Розвивається захворювання, зване хворобою Дауна. Воно виражається в тому, що хворий має непропорційно маленьку голову, вузькі очні щілини, плоске обличчя і різко виражену розумову відсталість.

    Походження такого роду хромосомних порушень пов’язано з випадковими відхиленнями в ході мейозу. При нормальному ході цього процесу гомологічні хромосоми розходяться в різні клітини і диплоїдний хромосомний набір стає гаплоидным. Якщо при мейозі обидві гомологічні хромосоми однієї з пар відійдуть до одного полюса, замість того щоб розподілитися між двома клітинами, то вийде гамета з однією зайвою хромосомою.

    Крім хвороби Дауна, вивчено ще понад 100 порушень в структурі хромосомного набору людини, що супроводжуються відхиленнями від нормального розвитку і тяжкими захворюваннями. Спадкові захворювання визначаються особливостями генотипу. Це не означає, що медицина не може боротися з ними. Якщо в ранньому віці виявлено відхилення в хромосомному апараті, то можливо лікування, яке частково або повністю усуває важкі симптоми захворювання.

    На розвиток і реалізацію генотипу людини у вищій мірі негативно впливає алкоголь (збільшується кількість шкідливих мутацій). Особливо згубне для молодого організму, що росте. Алкоголь зачіпає всі сторони розвитку, як фізичні, так н психічні. Дуже часто при його вживанні руйнується печінка, нирки, відзначаються серцево-судинні захворювання. Згубно діє алкоголь на нервову систему і відповідно на психіку. Діти алкоголіків виявляють розумову відсталість, психічну і фізичну неповноцінність.

    Великий практичний інтерес для медицини є вивчення розподілу різних генів в окремих популяціях людей, наприклад генів, що визначають приналежність до різних груп крові і т. п. Для цього розроблені спеціальні методи, на яких ми не будемо тут зупинятися.

    Людина істота соціальне, н зовнішнім середовищем для нього є соціальне середовище, що створюється самою людиною і різна в різні епохи людської історії. Соціальний чинник насамперед визначає розвиток людської особистості. Але поряд з цим кожна людина володіє своїми біологічними особливостями, обумовленими його генотипом. Ця генетична неоднорідність людей знаходить вираження як у фізичних ознаках (колір очей, волосся, ріст), так і в складі характеру, обдарованості, схильності до певних форм діяльності.

    Генетична неоднорідність людського суспільства аж ніяк не означає біологічної нерівноцінності рас (глава III).

    Генотипні можливості людини яскраво проявляються в соціалістичному суспільстві, де створюються оптимальні можливості для розвитку кожної окремої людської особистості.

    1. Які існують методи вивчення спадковості людини? 2. Охарактеризуйте генеалогічний метод. 3. В чому сутність близнюкового методу? 4. Охарактеризуйте цитологічний метод. 5. Які ви знаєте спадкові захворювання людини? 6. Якими методами досліджується хромосомні мутації людини? 7. Яке практичне значення для медицини має вивчення генетики людини? 8. Чим обумовлена хвороба Дауна?

    Короткий опис статті: значення біології для медицини

    Джерело: Генетика людини та її значення для медицини та охорони здоров’я | Біологія

    Також ви можете прочитати