Значення генетики для медицини і охорони здоровя

07.10.2015

Значення генетики для медицини і охорони здоров’я
Значення генетики для медицини і охорони здоров’я

Предмет і завдання генетики людини. Генегика людини, або медична генетика вивчає явища спадковості і мінливості у різних популяціях людей, особливості прояву та розвитку нормальних (фізичних, творчих, інтелектуальних здібностей) і патологічних ознак, залежність захворювань від генетичної зумовленості і умов навколишнього середовища, в тому числі від соціальних умов життя. Формування медичної генетики почалося в 30-х роках XX ст. коли стали з’являтися факти, які підтверджують, що успадкування ознак у людини підкоряється тим же закономірностям, що і у інших живих організмів.

Завданням медичної генетики є виявлення, вивчення, профілактика і лікування спадкових хвороб, а також розробка шляхів запобігання шкідливого впливу факторів середовища на спадковість людини.

Методи вивчення спадковості людини. При вивченні спадковості і мінливості людини використовують такі методи: генеалогічний, близнецовый, цитогенетическии, біохімічний, дерматоглифический, гібридизації соматичних клітин, моделювання та ін.

Генеалогічний метод дозволяє з’ясувати родинні зв’язки і прослідкувати успадкування нормальних або патологічних ознак серед близьких і далеких родичів у даній сім’ї на основі складання родоводу генеалогії. Якщо є родоводи, то, використовуючи сумарні дані по декількохкям сім’ям, можна визначити тип успадкування ознаки — домінантний або рецесивний, зчеплений з підлогою або ауто-сомный, а також його моногенность або полигенность. Генеалогічним методом доведено успадкування багатьох захворювань, наприклад, цукрового діабету, шизофренії, гемофілії та ін

Генеалогічний метод використовується для діагностики спадкових хвороб і медико-генетичного консультування; він дозволяє здійснювати генетичну профілактику (попередження народження хворої дитини) і ранню профілактику спадкових хвороб.

Близнецовый метод полягає у вивченні розвитку ознак у близнят. Він дозволяє визначати роль генотипу у спадкуванні складних ознак, а також оцінювати вплив таких чинників, як виховання, навчання та ін

Відомо, що у людини близнята бувають однояйцевыми (монозиготными) і разнояйцевыми (дизиготными). Однояйцеві, або ідентичні, близнюки розвиваються з однієї яйцеклітини, заплідненої одним сперматозоїдом. Вони завжди однієї статі і разюче схожі один на одного, так як мають один і той же генотип. Крім того, у них однакова група крові, однакові відбитки пальців і почерк, їх плутають навіть батьки і не розрізняють по запаху собаки. Тільки у ідентичних близнюків на 100% вдаються пересадки органів, оскільки у них однаковий набір білків і пересаджені тканини відторгаються. Частка однояйцевих близнюків у людини становить близько 35-38% від загального їх числа.

Разнояйцевые, або дизиготные, близнюки розвиваються з двох різних яйцеклітин, одночасно запліднених різними сперматозоїдами. Дизиготные близнята можуть бути як однієї, так і різної статі, а з генетичної точки зору вони схожі не більше, ніж звичайні брати і сестри.

Вивчення однояйцевих близнюків протягом усього їхнього життя, особливо якщо вони живуть в різних соціально-економічних і природно-кліматичних умовах, цікаво тим, що відмінності між ними в розвитку фізичних і психічних властивостей пояснюються різними генотипами, а впливом умов середовища.

Цитогенетичесий метод ґрунтується на мікроскопічному дослідженні структури хромосом у здорових і хворих людей. Цитогенетичний контроль застосовують при діагностиці деяких спадкових захворювань, пов’язаних з явищами анеуплои-діі і різними хромосомними перебудовами. Він дозволяє також вивчати старіння тканин на основі досліджень вікової динаміки структури клітин, встановлювати мутагенна дія факторів зовнішнього середовища на людину і т. д.

В останні роки цитогенетичний метод набув великого значення у зв’язку з можливостями генетичного аналізу людини, які відкрила гібридизація соматичних клітин в культурі. Одержання міжвидових гібридів клітин (наприклад людини і миші) дозволяє в значній мірі наблизитися до вирішення проблем, пов’язаних з неможливістю спрямованих схрещувань, локалізувати ген певною хромосомі, встановити групу зчеплення для ряду ознак і т. д. Об’єднання генеалогічного методу з цитогенетичними, а також з новітніми методами генної інженерії значно прискорило процес картування генів у людини.

Біохімічні методи вивчення спадковості людини допомагають виявити ряд захворювань обміну речовин (вуглеводного, амінокислотного, ліпідного та ін) за допомогою, наприклад, дослідження біологічних рідин (крові, сечі, амніотичної рідини) шляхом якісного або кількісного аналізу. Причиною цих хвороб є зміна активності певних ферментів.

З допомогою біохімічних методів відкрито близько 500 молекулярних хвороб, які є наслідком прояву мутант-них генів. При різних типах захворювань вдається або визначити сам аномальний білок-фермент, або встановити проміжні продукти обміну. За результатами біохімічних аналізів можливо поставити діагноз хвороби і визначити методи лікування. Рання діагностика та застосування різних дієт на перших етапах постембріонального розвитку дозволяють вилікувати деякі захворювання або хоча б полегшити стан хворих з неповноцінними ферментними системами.

Як і будь-яка інша дисципліна, сучасна генетика людини використовує методи суміжних наук: фізіології, молекулярної біології, генної інженерії, біологічного та математичного моделювання і т. д. Значне місце у вирішенні проблем медичної генетики займає онтогенетичний метод,, який дозволяє розглядати розвиток нормальних і патологічних ознак в ході індивідуального розвитку організму.

Спадкові хвороби людини, їх лікування та профілактика. До теперішнього часу зареєстровано більше 2 тис. спадкових хвороб людини, причому більшість з них пов’язана з психічними розладами. За даними Всесвітньої організації охорони здоров’я, завдяки застосуванню нових методів діагностики щорічно реєструється в середньому три нових спадкових захворювання, які зустрічаються в практиці лікаря будь-якої спеціальності: терапевта, хірурга, невропатолога, акушера-гінеколога, педіатра, ендокринолога і т. д. Хвороб, не мають абсолютно ніякого відношення до спадковості, практично не існує. Протягом різних захворювань (вірусних, бактеріальних, мікозів і навіть травм) і одужання після них в тій чи іншій мірі залежать від спадкових імунологічних, фізіологічних, поведінкових і психічних особливостей індивіда.

Умовно спадкові хвороби можна поділити на три великі групи: хвороби обміну речовин, молекулярні хвороби, які зазвичай викликаються генними мутаціями, і хромосомні хвороби.

Генні мутації і порушення обміну речовин. Генні мутації можуть виражатися в підвищенні або зниженні активності деяких ферментів, аж до їх відсутності. Фенотипи-но такі мутації проявляються спадкові хвороби обміну речовин, які визначаються за відсутності або надлишку продукту відповідної біохімічної реакції.

Генні мутації класифікують за їх фенотипическому прояву, тобто як хвороби, пов’язані з порушенням амінокислотного, вуглеводного, ліпідного, мінерального обміну, обміну нуклеїнових кислот.

Прикладом порушення амінокислотного метаболізму є альбінізм — відносно незначна хвороба, зустрічається у країнах Західної Європи з частотою 1:25000. Причиною захворювання є дефект ферменту тирозинази, внаслідок чого блокується перетворення тирозину в меланін. У альбіносів молочний колір шкіри, дуже світле волосся і відсутній пігмент у райдужній оболонці очей. Вони мають підвищену чутливість до сонячного світла, що викликає у них запальні захворювання шкіри.

Одним з найбільш поширених захворювань вуглеводного обміну є цукровий діабет. Ця хвороба пов’язана з дефіцитом гормону інсуліну, що призводить до порушення процесу утворення глікогену і підвищення рівня глюкози в крові.

Ряд патологічних ознак (гіпертонія, атеросклероз, подагра та ін) визначаються не одним, а кількома генами (явище полімерії). Це хвороби з спадковим предрасположением, які більшою мірою залежать від умов середовища: в сприятливих умовах такі захворювання можуть і не проявитися.

Хромосомні хвороби. Цей тип спадкових захворювань пов’язаний із зміною числа або структури хромосом. Частота хромосомних аномалій у новонароджених становить від 0,6 до 1%, а на стадії 8-12 тижнів їх мають близько 3% ембріонів. Серед самовільних викиднів частота хромосомних аномалій дорівнює приблизно 30%, а на ранніх термінах (до двох місяців) — 50% і вище.

У людини описано всі типи хромосомних і геномних мутацій, включаючи анеуплоидию, яка може бути двох типів —мо-иосомия полисомия. Особливою тяжкістю відрізняється моносомия.

Моносомия всього організму описана для Х-хромосоми. Це синдром Шерешевського Тернера (44+Х), виявляється у жінок, для яких характерні патологічні зміни статури (малий зріст, коротка шия), порушення розвитку статевої системи (відсутність більшості жіночих вторинних статевих ознак), розумова обмеженість. Частота зустрічальності цієї аномалії 1:4000-5000.

Женищны-трисомики (44+ХХХ), як правило, відрізняються порушеннями статевого, фізичного та розумового розвитку, хоча у частини хворих ці ознаки можуть не проявлятися. Відомі випадки плодючості таких жінок. Частота синдрому 1:1000.

Чоловіки синдромом Клайнфельтера (44+XXY) характеризуються порушенням розвитку та активності статевих залоз, ев-нухоидным типом статури (більш вузькі, ніж таз, плечі, оволосіння і відкладення жиру на тілі за жіночим типом, подовжені порівняно з тулубом руки і ноги). Звідси і високий зріст. Ці ознаки в поєднанні з деякою психічної відсталістю проявляються у відносно нормального хлопчика починаючи з моменту статевого дозрівання.

Синдром Клайнфельтера спостерігається при полисомии не тільки по Х-хромосомі (XXX XXXY, XXXXY), але і з У-хромосомі (XYY. XXYY. XXYYY). Частота синдрому 1:1000.

З числа аутосомним хвороб найбільш вивчена трисомія по 21-й хромосомі, або синдром Дауна. За даними різних авторів, частота народження дітей з синдромом Дауна становить 1:500-700 новонароджених, а за останні десятиліття частота трисомії-21 збільшилася.

Типові ознаки хворих з синдромом Дауна: маленький ніс з широкою плоскою переніссям, розкосі очі з эпиканту-сом — нависає складкою над верхнім століттям, деформовані невеликі вушні раковини, напіввідкритий рот, низький зріст, розумова відсталість. Близько половини хворих мають порок серця і великих судин.

Існує прямий зв’язок між ризиком народження дітей з синдромом Дауна та віком матері. Встановлено, що 22-40% дітей з цією хворобою народжуються у матерів старше 40 років (2-3 % жінок дітородного віку).

Тут розглянуті лише деякі приклади генних та хромосомних хвороб людини, які, однак, дають певне уявлення про складність і крихкість його генетичної організації.

Основним шляхом запобігання спадкових захворювань є їх профілактика. Для цього в багатьох країнах світу, в тому числі і в Білорусі, існує мережа установ, що забезпечують медико-генетичне консультування населення. В першу чергу його послугами повинні користуватися особи, які вступають у шлюб, у яких є генетично неблагополучні родичі.

Генетична консультація обов’язкова при вступі в шлюб родичів, осіб старше 30-40 років, а також працюючих на виробництві зі шкідливими умовами праці. Лікарі і генетики зможуть визначити ступінь ризику народження генетично неповноцінного потомства та забезпечити контроль за дитиною в період його внутрішньоутробного розвитку. Слід зазначити, що куріння, вживання алкоголю і наркотиків матір’ю або батьком майбутньої дитини різко підвищують ймовірність народження дитини з важкими спадковими недугами.

У разі народження хворої дитини іноді можливо його медикаментозне, дієтичне та гормональне лікування. Наочним прикладом, що підтверджує можливості медицини у боротьбі зі спадковими хворобами, може служити поліомієліт. Ця хвороба характеризується спадковою схильністю, проте безпосередньою причиною захворювання є вірусна інфекція. Проведення масової імунізації проти збудника хвороби дозволило позбавити всіх спадково схильних до неї дітей від важких наслідків захворювання. Дієтичне і гормональне лікування успішно застосовується при лікуванні фенілкетонурії, цукрового діабету та інших хвороб.

Джерело. Н.А. Лемеза Ст. Л. Камлюк Н.Д. Лисов «Посібник з біології для вступників у Вузи»

Короткий опис статті: генетика і медицина Предмет і завдання генетики людини. Генегика людини, або медична генетика вивчає явища спадковості і мінливості у різних популяціях людей, особливості прояву та розвитку нормальних (фізичних, творчих, інтелектуальних здібностей) і патологічних ознак, залежність захворювань від генетичної зумовленості та
умов навколишнього середовища, в тому числі від соціальних умов життя. Формування медичної генетики почалося в 30-е рр. XX ст., коли стали з’являтися факти, які підтверджують, що успадкування ознак у людини підкоряється тим же закономірностям, що і у інших живих організмів. 0-1321211351_znachen.gif, клітина, біологія, прокаріоти, еукаріоти, рослини, тварини, багатоклітинні, структура, людина, біосфера, екологія, вчені, бібліотека, статті, генетика, розмноження, еволюція, навчання, розвиток, життя, новини, здоров’я, організм, середа

Джерело: Значення генетики для медицини і охорони здоров’я

Також ви можете прочитати